各種がんの症状と治療
家族性腫瘍の遺伝
代表的な家族性腫瘍「FAP」と「HNPCC」
家族性大腸腺腫症(FAP)は大腸粘膜に100個以上のポリープが発生し、がん化するものです。
10代からポリープが出始め、20代半ばで約10%、40代で約50%、60代で約90%ががん化します。大腸がん全体からみると患者数は約1%以下です。遺伝子検査でFAPと診断された時は、予防的に結腸、直腸を切り取る手術が行われます。直腸を残した場合は定期的に内視鏡検査を行う必要があります。
遺伝性非ポリポーシス大腸がん(HPCC)は普通の大腸がんと区別できません。ただ、近親者に大腸がん
や子宮体がんが多いという特徴があり、家族性が疑われます。一般に50歳未満で発症し、がんの悪性度は低いといわれます。判明してい
る原因遺伝子は5つあり、今後の研究によってはさらに見つかる可能性もあります。HPCCが疑われる場合は、30歳前後から1、2年おきに大腸が
んの内視鏡検査と女性は子宮体がんの検査も受けることをお勧めします。
家族性乳がんの遺伝子はBRCA1かBRCA2
乳がん患者さんの母親、姉妹に乳がんがある場合は家族性乳がんを疑います。家族性乳がんは母親または父親からキズついた乳がん遺伝子、 BRCA1かBRCA2を受け継いだ時に発生します。発症年齢が若く、左右ともに乳がんになる可能性が高いことが特徴です。 BRCA1の変異では卵巣がんの危険性がありますが、BRCA2はありません。乳がんの約3割にBRCA異常があるといわれています。治療は一般の 乳がんと変わりません。家族に乳がん、卵巣がんの患者さんがいる場合は、若いうちからこまめに乳がん検診と卵巣がん検診を受けましょう。
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